Nielsen, Thea Skov, Schovsbo, Signe Ulfbeck, Linneberg, Allan, Kårhus, Line Lund, Micronutrient Deficiencies as Early Signs of Celiac Disease: Exemplified by Two Cases, Canadian Journal of Gastroenterology and Hepa-tology, 2025, 7256866, 6 pages, 2025. https://doi.org/10.1155/cjgh/7256866
Af Allan Linneberg, Centerchef, cheflæge, professor, Bispebjerg & Frederiksberg Hospital, Center for Klinisk Forskning og Forebyggelse. allan.linneberg@regionh.dk
Resumé
Cøliaki udvikles i alle aldre og er en systemisk autoimmun sygdom udløst af gluten hos genetisk disponerede individer. Cøliaki overses let, fordi sygdommen ikke altid præsenterer klassiske mavetarm symptomer.
Et nyt case-baseret studie illustrerer, at diagnosen cøliaki ofte forsinkes i flere år. Patienterne præsenterer langvarige, uspecifikke symptomer såsom vedvarende træthed, vægttab og mangel på mikronæringsstoffer uden klassiske mavetarmsymptomer. Den diagnostiske forsinkelse førte til betydeligt nedsat livskvalitet, før korrekt diagnose og behandling blev iværksat. Først efter udredning for andre sygdomme som kræft eller efter eget initiativ blev cøliaki påvist, og symptomfrihed samt normaliseret ernæringsstatus blev opnået ved glutenfri kost.
Cases
- En kvinde med over 10 års træthed, vægttab og gentagne blodprøver viste mangel på jern, folat og D-vitamin. Hun blev først udredt for kræft, før cøliaki blev diagnosticeret. Efter glutenfri kost normaliseredes blodprøver, vægten steg, og symptomerne forsvandt.
- En tidligere praktiserende læge uden mavegener, men med ekstrem sult og lav D-vitamin. Han diagnosticerede sig selv i en sen alder efter at have læst om cøliaki og fik bekræftet diagnosen med antistofprøver og biopsi. Efter glutenfri kost opdagede han, hvor meget bedre han kunne få det og vægten steg.
Årsager til diagnostisk forsinkelse
Forsinkelsen skyldes primært, at cøliaki ofte gemmer sig bag uspecifikke symptomer, manglende klassiske tarmsymptomer og lav opmærksomhed blandt både patienter og sundhedsprofessionelle. Cøliaki kan ramme alle aldre og præsenterer ofte med træthed, vægttab og blodmangel på grund af malabsorption. Manglende viden og fokus på sygdommen hos praktiserende læger fører til fejltolkning og forsinkelse i relevant udredning, hvor kun få får udført cøliaki-specifikke blodprøver i tide.
Implikationer for klinisk praksis
Det er vigtigt at få stillet diagnosen, fordi ubehandlet cøliaki kan føre til øget risiko for kræft, knogleskørhed, blodmangel m.m. Ved mistanke om cøliaki tages en blodprøve (personen skal være på glutenholdig kost) med bestemmelse af cøliaki-antistoffer (IgA imod vævs-transglutaminase). Blodprøvetestning bør også overvejes hos før-stegradsslægtninge til patienter med cøliaki og patienter med visse andre autoimmune sygdomme. Tidlig diagnose og glutenfri kost kan hurtigt normalisere ernæringsstatus og forbedre livskvalitet og forebygge komplikationer. Øget opmærksomhed blandt klinikere er afgørende for at reducere diagnostisk forsinkelse og sygdomsbyrde,
